导语：先天性脑积水，主要是发生于婴儿时期，所以又叫做婴儿脑积水，脑嵴液分泌过多、循环或吸收受阻、脑室和蛛网膜下腔持续积聚和生长、继发性脑室扩张、颅内压增多和脑实质萎缩所致。今天小编就给大家讲解关于先天性脑积水的相关知识。
01先天性脑积水的病因、分类与病理
1、病因
先天性脑积水的常见原因包括II型Chiari畸形、遗传性导水管狭窄、胎儿内后颅窝肿瘤和脉络丛乳头状瘤，以及产后感染，如弓形虫病。
2、临床上分为交通性脑积水和梗阻性脑积水
(1)交通性脑积水
脑嵴液循环畅通，但脑积水是由脑嵴液分泌过多或蛛网膜吸收受损所致。
(2)阻塞性脑积水
部分脑嵴液循环通路阻塞引起的阻塞性脑积水，主要表现为心室扩张。大多数先天性脑积水是梗阻性脑积水。常见的疾病有先天性导水管狭窄(中脑导水管狭窄、分叉、隔形成或导水管周围胶质增生)、第四脑室外侧孔(dandywalker综合征)、脑疝(arnold-chiani畸形)和格伦闭锁综合征。脑水肿、脑穿孔畸形、脑畸形等也可合并脑积水。
3、病理学
脑积水的病理特征是心室扩张，表现为第三脑室或侧脑室以上的扩张，或整个心室系统的扩张。脑实质长期受压变薄，脑回扁平，脑沟消失，白质萎缩明显，胼胝体基底核和四褶最易受损。
02关于先天性脑积水的临床表现
早期儿童的生长发育不受影响，晚期儿童生长停滞、智力衰退。一些患有脑积水的儿童发展到一定时期，并自动停止进展。
1、头型异常和头围异常增加是该病最重要的体征
儿童头部过大，躯干生长比例不协调，表现为头部大，面部小，额头突出，下颌骨薄。如果头部太重，颈部难以支撑，则表现为头部下垂，通常无法坐下或站立。
2、颅内压升高
在婴儿期，颅缝对颅内压有一定的缓冲作用。然而，随着脑积水的逐渐发展，出现颅内压升高和静脉回流受阻的迹象，前囟扩张，张力高，颅缝裂开，头皮静脉明显扩张，精神抑郁，易怒，尖叫和哭泣，严重情况下，出现呕吐或困倦。头骨很薄，头发稀疏，呈特殊的头部形状。敲击时可能会出现碎锅声。
3、神经功能障碍
如果第三脑室后部的松果体隐窝显著扩张并压迫中脑顶盖，则可能发生眼肌麻痹，这类似于pari-Naud综合征。其特征是双眼向下旋转，上巩膜外露，下眼睑覆盖下半眼球。它被称为“日落征”，这是先天性脑积水的独特征象。外展神经麻痹也很常见。晚期儿童生长停滞、智力下降、嗅觉和视力下降，有些严重的患者还会出现大脑僵硬的症状以及痉挛性瘫痪。
03先天性脑积水的相关检查
1、头围测量头围测量通常测量三种直径
周径:从眉毛到枕骨突起的最大头围。正常新生儿头围33ー35cm，出生后头6个月月增长1.2ー1.3cm。
前后径:从眉毛到外枕突之间的矢状线的长度。
横径:两耳孔由前囟连接。儿童的头围明显增加，可能是同龄正常儿童的几倍
2、影像学检查
（1）头颅平片
颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟门扩大。
（2）头颅CT
梗阻性脑积水的ct表现为脑室增大、脑实质变薄。在交通性脑积水中，基底池如鞍上池池池池增多，额顶蛛网膜下腔增宽。脑室周围钙化通常是巨细胞病*感染的征兆，脑内广泛钙化通常与弓形虫感染有关。
（3）MRI检查
部分脑嵴液循环通路阻塞引起的阻塞性脑积水，主要表现为心室扩张。大多数先天性脑积水是梗阻性脑积水。常见的疾病有先天性导水管狭窄(中脑导水管狭窄、分叉、隔形成或导水管周围胶质增生)、第四脑室外侧孔(dandywalker综合征)、脑疝(arnold-chiani畸形)和格伦闭锁综合征。脑水肿、脑穿孔畸形、无脑畸形等也可合并脑积水。
04先天性脑积水的诊断与鉴别诊断
1、诊断
根据婴儿出生后头部明显快速肿大、前囟门肿大或隆起、特殊头型颅内压增高症状、日落征、叩击破釜音和头围测量值明显增加，不难诊断。头颅CT和MRI可以诊断该病，并进一步明确病因。
2、本病应与以下疾病相鉴别
巨头症、佝偻病、婴儿硬膜下血肿等。CT或MRI有助于明确诊断。
05先天性脑积水的治疗
1、手术治疗是主要的治疗方法
解除梗阻病因是理想的治疗方法。可采用脑导管或扩张、第四脑室正中孔切开或整形手术。先天性枕大孔畸形的患者可以采用后颅窝及上颈椎板切除术治疗，减少脑嵴液的形成，如侧脑室脉络丛切除。脑脊液分流术:常见的侧脑室-颈内静脉分流术、侧脑室-腹腔分流术和侧脑室-心房分流术。
2、药物治疗
主要用于减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出。它通常用作临时症状或外科治疗的辅助治疗，不应长期使用。乙酰唑胺是首选药物，它可以抑制脑脊液的分泌，但这种药物的叮咬会导致代谢性酸中*；高渗脱水药物和利尿剂，如甘露醇和速尿，也可用于降低颅内压；糖皮质激素可用于蛛网膜粘连患者。
结语：以上就是小编讲解的关于先天性脑积水的相关知识，希望能够对大家有所帮助。总结来说，先天性脑积水又称婴儿脑积水，主要分类为交通型与梗阻型两种，主要的治疗方案为手术治疗与药物治疗，需要结合自身情况以及病情选择合适的治疗方案。在文章的最后小编想要告诉大家：为降低发病率可以产前诊断和选择性终止妊娠。
