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都市现场综合河南商报
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世界罕见病日，被定在了2月的最后一天。所以它可以是2月28日，也可以是2月29日。
“别担心，这样的情况不少。”2月28日上午9点，正在参加“罕见病联合义诊”活动的河南医院(省妇幼保健院、医院)筛查中心主治医师李晓乐轻轻地叹了口气，不到一秒钟又抬起头，朝坐在她面前的患者笑着说，“早点来看肯定更好，但现在也不迟。”
看见眼前这名疑似甲基丙二酸血症的患儿，李晓乐想到了刚上学前班的许昌罕见病患儿喃喃(化名)。
那天，李晓乐的诊室里走进来一对儿夫妻模样的人，女子怀中还抱着一名未满月的婴儿。“他们看着有四十多岁的样子，不像孩子的父母。”怕说错话的李晓乐试探着问这对儿夫妻与孩子的关系，那名面色有些苍白，十分憔悴的女子回答道，“这是我第四个孩子，想让检查看看有啥问题没?”
原来，这对夫妻实际年龄还不到三十岁，如此显老的背后，是先后失去三个孩子，且死因不明的痛苦经历。而通过多种遗传代谢病筛查(以下简称：多病筛查)发现，女子的第四个孩子，也就是喃喃，患上了一种名叫甲基丙二酸血症的罕见病。
“那三个孩子去世了没办法做检查，只能怀疑他们也是患上了这种罕见病。”李晓乐说，甲基丙二酸血症在河南的发病率可能为1/，在全国都属于较高的情况，在未推行新生儿筛查之前，不少患该病的儿童会被按照脑瘫来治疗，而有的孩子可能就会遭遇不幸。
好在喃喃是幸运的，经过新生儿筛查，确诊病因后的喃喃开始接受治疗，如今即将成为一名小学生了。
郑大三附院(省妇幼保健院、医院)科研中心副主任张琳琳介绍，绝大多数罕见病是由于基因变异引起的，而这些基因变异则都是通过基因测序来发现的，因此，要想检测孩子是否患有罕见病，或者胎儿是否有可能患上罕见病，就需要通过羊水、脐血、绒毛、外周血等材料进行基因测序以确诊。
具有什么特质的人会孕育出罕见病患儿呢？就大家所疑惑和