胎儿Galen静脉动脉瘤样畸形(VGM)通常见于妊娠晚期,美国学者Yukhayev等报道了一例孕中期产前超声发现的胎儿VGM,同时伴有颅内出血,但未出现心脏容量超负荷,文章发表在年第3期UltrasoundObstetGynecol杂志上。
患者35岁,G3P1,既往有流产史。孕20周时,系统产前超声检查发现胎儿左侧侧脑室房部宽度正常(6mm),但脑室形状不规则,脑室壁增厚增强(图1),考虑存在侧脑室内出血。母体血小板抗原检测和TORCH滴度均为阴性。羊膜穿刺术显示男性核型正常,基因芯片分析显示染色体20q13.33存在母系遗传重复,临床意义不明确。
图1孕20周时胎头轴切面显示可疑的脑室内出血(箭头)及明显的中线处血管(?mass)
孕21周时,超声检查发现从胼胝体压部至小脑延髓池可见一管状无回声结构,CDFI示内部动脉血流(图2a),左侧侧脑室轻度扩大约10.8mm,伴左侧脑室出血征象。胎儿心脏轻度增大(图2b)。三维灰阶和彩色多普勒成像可见扩张的盖伦静脉引流至镰状窦,继而进入横窦(图2c和图3),符合VGM的诊断。三维容积成像和透明成像进一步证实了该诊断(图4)。患者咨询神经外科医师后在孕23周选择终止妊娠,拒绝尸检。
图2孕21周时胎儿灰阶和彩色多普勒图像。图a:彩色多普勒显示盖伦静脉畸形血管,内见典型的高速动脉波形。右上二维图像示颅脑中部的无回声条索状结构(箭头);图b:胎儿胸部横断面显示胎儿心胸比轻度增大;图c:胎头轴切面显示脑后部扩张的镰状窦,引流血液至窦汇继而汇入左横窦。Confluenceofsinuses(torcular):窦汇;Transversesinus:横窦;Falcinesinus:镰状窦;Directionofflow:血流方向
图3孕21周胎儿脑三维彩色多普勒多平面图像显示盖伦静脉畸形相关结构。Ant:胎头前向;Post:胎头后向;Drainingvein(Cometsign):引流静脉(彗星尾征);GreatveinofGalen:大脑大静脉;Superiorsagittalsinus:上矢状窦
图4胎儿头部三维彩色多普勒图像的玻璃体渲染模式(a)和煊影成像模式(b)显示参与Galen静脉扩张的主要血管。1:Galen静脉扩张;2:镰状窦;3:窦汇;4:显著扩张的横窦
作者指出,Galen静脉即大脑大静脉,由双侧大脑内静脉联合形成,向后流入直窦。若Galen静脉与动脉直接交通,则形成Galen静脉动脉瘤样畸形(VGM)。由于存在异常的动静脉分流,可导致大量血液流向大脑静脉,增加心脏前负荷,最终导致心力衰竭。
孕20周时的灰阶图像发现了胎儿脑部中线处的管状无回声结构,该结构可能为VGM,但当时未行彩色多普勒检查。虽然VGM胎儿很少发生颅内出血,但该病例说明,颅内出血胎儿的鉴别诊断中应考虑到VGM,并强调了彩色多普勒检查在评价脑部血管畸形中的重要性(原始文献PMID:)。
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