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卢永杰，时盼来，焦智慧，等.41例股骨短小胎儿的遗传学与超声学测量指标分析[J].中华围产医学杂志,,24(1):11-19.
DOI：10./cma.j.cn--
卢永杰 时盼来 焦智慧 白莹 孔祥东医院遗传与产前诊断中心 通信作者：孔祥东，Email：kongxd.net，-目的 分析41例股骨短小胎儿的遗传学检测结果和超声测量指标，并探讨两者的关系。
方法 回顾性分析年1月至年6月于孕19~37周在医院经超声检查提示股骨短小并进行产前遗传学检测的胎儿41例。根据遗传学检测结果，将41例胎儿分为遗传学未见异常组、染色体变异组（包括染色体非整倍体、致病或可能致病的拷贝数变异）、基因突变组（包括致病或可能致病的基因突变），根据3组胎儿头围（headcircumference,HC）、腹围（abdominalcircumference,AC）、股骨长度（femurlength,FL），计算ZFL、FL/HC、FL/AC、ΔZH-F、ΔZH+A-2F，采用单因素方差分析和LSD-t检验对以上指标进行统计分析。
结果 （1）41例股骨短小的胎儿中，遗传学未见异常28例，染色体变异5例，基因突变5例，另有临床意义不明确变异3例。（2）遗传学未见异常组、染色体变异组、基因突变组ZFL分别为－2.78±0.77、－4.36±0.69、－4.69±0.70，FL/HC分别为0.±0.、0.±0.、0.±0.，FL/AC分别为0.±0.、0.±0.、0.±0.，ΔZH-F分别为2.49±1.09、3.53±1.28、8.17±1.30，ΔZH+A-2F分别为4.44±2.00、6.78±2.20、14.28±1.26。遗传学未见异常组ZFL与其他2组比较，差异均有统计学意义（P值均＜0.05）；基因突变组FL/HC、FL/AC和ΔZH-F与其他2组比较，差异均有统计学意义（P值均＜0.05）；3组ΔZH+A-2F两两比较差异均有统计学意义（P值均＜0.05）。
结论 本组股骨短小胎儿发现的遗传学病因为染色体变异（包括染色体非整倍体和致病或可能致病的拷贝数变异）和单基因突变；染色体变异和基因突变的胎儿股骨发育相对于HC及AC发育落后的程度较遗传学未见异常的胎儿重。
股骨；先天畸形；头部；腰围纵径；遗传变异；突变；超声检查，产前
基金项目：河南省医学科技攻关计划项目（020123）；国家重点研发项目（YFC1006-2）
供稿编辑：高雪莲