编辑宋朝晖贵阳医院
问
徐德萍医院
各位老师好！请教一个病例:28岁,孕23+周，LMP年1月19日，孕6周开始出现宫腔积液，用*体酮安胎，仍反复出现，近孕10周开始用低分子肝素钙治疗，每天一支，用药半月后积液消失，自行停药，孕12周NT正常。之后查抗心磷脂抗体阳性，又开始用低分子肝素到现在。7月3号约孕23周查系统B超及MRI均提示小脑下蚓部发育不良，羊穿微整列染色体分析已做，结果要孕28周才出，请问各位老师，该胎儿是否需引产？部分结果
答
宋朝晖贵阳医院
患者现在孕24周，于孕6周出现宫腔积液，孕10周用肝素治疗半月宫腔积液消失，孕12周发现ACA阳性，于孕23周系统B超及MRI提示小脑蚓部发育不良。可考虑以下诊断：1.孕24周，2.胎儿小脑蚓部发育不良，3.APS?
胎儿小脑蚓部发育不良属于Dandy-Walker综合征。现在一些学者将其分为典型Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker变异型(小脑下蚓部发育不全)和颅后窝池增宽，都是颅后窝异常发生发展过程的不同阶段,因而建议将这些病变归于同一组,称之为Dandy-Walker综合征。15%-45%的Dandy-Walker综合征病例与染色体缺陷相关,特别是与13三体、18三体和21三体相关，因而要进行染色体检查。Dandy-Walker综合征如发现染色体异常，比单纯Dandy-Walker综合征预后更差。产前系列研究报道,伴染色体异常的Dandy-Walker畸形病例妊娠终止率达57%~68%,未行引产的那部分胎儿在胎儿期或新生儿期死亡风险为40%。活产儿中发育异常风险高,死亡率可高达1/9。Dandy-Walker畸形可能是遗传综合征或遗传性疾病如Meckel-Gruber、Aicardi、Walker-Warburg或Joubert综合征的一个特征，常常伴有以下中枢神经系统异常：全前脑畸形、胼胝体发育不全、枕部脑膨出、神经元移行紊乱、侧脑室扩张。如果小脑蚓部发育不良伴有中枢神经系统其畸形或其它系统异常，可能增加染色体缺陷的风险。常在胎儿期或新生儿期发生死亡，所以建议在胎儿期进行筛查，包括超声检查和染色体遗传诊断。约有1/3的Dandy-Walker综合征伴有侧脑室扩张，据报道有些Dandy-Walker综合征病例产前检查未发现，在出生后6个月才出现脑室扩张。但必须注意Dandy-Walker变异型的诊断时间，正常情况下小脑蚓部的上下两部分直到孕17-18周才融合。总之，Dandy-Walker综合征预后取决于是否并发其它异常及是否有染色体异常。
针对本例病人建议行MRI检查、B超复查，已做介入性产前诊断，抽取羊水检查胎儿染色体和基因芯片检查结果出来后，综合分析。但必须与患者及家人进行充分的知情告知，如确诊胎儿小脑蚓部发育不良，应告知胎儿畸形风险高，存活率低，建议引产。引产后胎盘作病理检查，并查ANA、APA,以明确APS的诊断。
谢谢医院产科副主任范建辉教授审核。
参考文献：
1.PeterTwining等胎儿产前诊断教程“第二版”
2.KarenLReuter妇产科超声病例点评例
答疑专家
宋朝晖
宋朝晖主任医师陈建明精准保胎团队成员
曾在医院生殖中心师从我国著名的生殖医学专家梁晓燕教授学习辅助生殖技术，之后又师从我国著名生殖内分泌、复发性流产、精准保胎的专家陈建明教授。在贵州省计划生育科研所从事复发性流产、生殖内分泌、妇科内分泌、不孕不育研究。擅长复发性流产诊治及妊娠合并血栓前状态、妊娠合并风湿疾病等的诊治，擅长以下内分泌疾病诊治：卵巢早衰、早发性卵巢功能不全、多囊卵巢综合征、高泌乳综血症、异常子宫出血、月经不调、更年期综合征、各种闭经等及不孕症诊治，熟练掌握精准保胎技术、高龄及卵巢储备功能减退非试管婴儿助孕治疗，有扎实的理论基础，发表相关医学论文二十几篇。
现任贵州省医学会计划生育专业委员会副主委
贵州省医师协会理事
贵州省健康教育专家
曾任贵州省卫计委医学专业技术职称高评委
贵州省妇幼保健机构等级评审专家
贵州省孕前优生健康检查临床中心主任
贵州省农村妇女宫颈癌检查项目技术专家组成员，
“中国计划生育和妇产科”杂志编委
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